Enfermedades Infecciosas

Pruebas Moleculares para la Identificación de Microorganismos Patógenos

SECUENCIACIÓN MASIVA

Cystic Fibrosis Conductance Transmembrane Regulator (CFTR)
Leucemia Mieloide Aguda (AML)
Cáncer de Mama BRACA1 & 2
Cáncer de Colon Hereditario (MLH1,MSH6, MSH2, APC, MUT4H, PMS2)
Cáncer de Colon y Pulmón
Cáncer de Pulmón (RNA Fusion)
P53 (TP53)
Oncomine® Solid Tumour DNA
Oncomine® Solid Tumour Fusion Transcript

PATOLOGÍAS NEOPLÁSICAS

Melanomas Cutáneos / Oculares
Cáncer de Pulmón
Cáncer de Mama
Carcinoma Familiar Medular de Tiroides (FMTC)
Cáncer Gástrico Difuso
Cáncer hereditario de mama y ovario (BRCA1 Y BRCA2)
Síndrome de Cowden MLPA
Feocromocitoma y/o Paraganglioma
Gorlin, Síndrome de
KRAS, Mutaciones en
Li-Fraumeni, Síndrome de
Lynch, Síndrome de (Cáncer hereditario colorrectal no polipósico, HNPCC)
Melanoma Familiar (p16) MEN 1 – Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1
Neurofribromatosis NF1
Neurofibromatosis NF2
Peutz-Jeghers, Síndrome de
Poliposis adenomatosa colorrectal recesiva
Poliposis adenomatosa familiar (APC – -ΔP2.5)
Retinoblastoma
Trastornos Mieloproliferativos asociados a JAK2 (Policitemia
Vera, Trombocitemia Esencial y Mielofibrosis Idiopática)
Von Hippel Lindau, Enfermedad de

PATOLOGÍAS CARDIOVASCULARES

Apolipoproteína A-V (APOA5)
Brugada, Síndrome de
Cardiomiopatía Dilatada (CMD1S)
Cardiomiopatía Dilatada (CMD1A)
Cardiomiopatía Dilatada (CMD1D)
Cardiomiopatía Hipertrófica (CMH1)
Cardiomiopatía Hipertrófica (CMH2)
Cardiomiopatía Hipertrófica (CMH4)
Displasia Arritmogénica Ventricular Familiar-8 (ARVD8)
Displasia Arritmogénica Ventricular Familiar-9 (ARVD9)
Displasia Arritmogénica Ventricular Familiar-10 (ARVD10)
Enzima Convertidora de Angiotensina (ECA)
Estenosis Supravalvular Aórtica (SVAS)
Factor V Leiden Curvas de melting
Hipertensión de aparición temprana AD
Inhibidor del activador de plasminógeno (PAI-1), Deficiencia de
MTHFR (Metilen-tetra-hidro-folato reductasa) (Hiperhomocisteinemia)
Protrombina (Factor II) Curvas de melting
QT Largo (LQT1), Síndrome de
QT Largo (LQT2), Síndrome de
QT Largo (LQT3)
Síndrome de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (Osler-Weber-Rendu, Enfermedad de)
JPHT, HHT/Poliposis juvenil
Von Willebrand Tipo 1, Enfermedad de (VWD1)

PATOLOGÍAS DERMATOLÓGICAS

Epidermolisis Bullosa Distrófica (Autosómico Recesiva)
Epidermolisis Bullosa Distrófica (Autosómico Dominante)
Epidermolisis Bullosa Simplex (Tipo Weber-Cockayne (EBSWC), Tipo Koebner (EBS-K) y Tipo Dowling-Meara (EBS-DM))

PATOLOGÍAS DIGESTIVAS

Celíaca, Enfermedad
Crohn, Enfermedad de
Intolerancia a la lactosa (Hipolactasia) (LCT)

PATOLOGÍA GINECOLÓGICA Y REPRODUCTIVA

Agenesia Bilateral de Conductos Deferentes (CBAVD)
Factor V Leiden
Microdeleciones cromosoma Y (Fallo espermatogénico no obstructivo; Azoospermia y Oligospermia)
MTHFR (Metilen-tetra-hidro-folato reductasa) (Hiperhomocisteinemia)
Protrombina (Factor II)
Sexo fetal en sangre periférica materna qPCR
Disgenesia Gonadal 46,XX
KIR Tipaje (Abortos de repetición)
HLA Tipaje (Abortos de repetición)
Candida albicans
Chlamydia trachomatis
Herpes simple (HSV1 y HSV2)
Triple screening ginecológico
HPV (virus del papiloma humano)
Toxoplasma gondii

PATOLOGÍAS METABÓLICAS

Adiponectina (Hipoadiponectinemia)
Adrenoleucodistrofia
Alfa1-antitripsina, Déficit de (AAT)
Fabry, Enfermedad de (Déficit de Galactosidasa)
Fenilcetonuria (PKU)
Hemocromatosis
Hipercolesterolemia Familiar (Apo B)
Hiperplasia adrenal congénita (Déficit de 21-hidroxilasa)
Hormona Tiroidea, Resistencia a
Kallmann, Síndrome de – Tipo 1 (Ligada al X)
Kallmann, Síndrome de – Tipo 2
Kallmann, Síndrome de – Tipo 3
Kallmann, Síndrome de – Tipo 4
Menkes, Enfermedad de
MTHFR (Metilen-tetra-hidro-folato reductasa) (Homocistinuria)

RIESGO DE ALTERACIONES CARDIOVASCULARES EN OBESIDAD

Obesidad mórbida
MODY 2
MODY 3
Mucopolisacaridosis Síndrome de
Porfiria Variegata

PATOLOGÍAS MULTISISTÉMICAS

Alport, Síndrome de (Ligado al cromosoma X, ATS)
Alport, Síndrome de (Autosómico Recesivo)
Alport, Síndrome de (Autosómico Dominante)
Amiloidosis
Canavan, Enfermedad de
Displasia Faciogenital (Aarskog-Scott, Síndrome de)
Esclerosis Tuberosa
Fibrosis quística
Genotipado
Fiebre Mediterránea Familiar
Ictiosis Lamelar (LI1)
Ictiosis Lamelar (LI2)
Kenny-Caffey, Síndrome de (KCS1)
Marfan, Síndrome de
Marfan Tipo 2A, Síndrome de (Loeys-Dietz, Síndrome de)
(LDS2A) Marfan Tipo 2B, Síndrome de (Loeys-Dietz, Síndrome de) (LDS2B)
Mastocitosis
Mastocitosis con alteración hematológica
Mastocitosis difusa cutánea
Noonan, Síndrome de
Poliquistosis Renal AD (Riñón Poliquístico, Síndrome de)
Poliquistosis Renal AR (ARPKD)
Rubinstein-Taybi, Síndrome de
Sanjad-Sakati, Síndrome de (HRD)
Stickler, Síndrome de (Artro-oftalmopatía): Tipo 1 y Tipo 2
Williams, Síndrome de (Williams-Beuren, Síndrome de)

PATOLOGÍAS MÚSCULO-ESQUELÉTICA

Acondroplasia
Apert, Síndrome de
Condrodisplasia Punctata (Conradi-Hunermann, Síndrome de)
Craniosinostosis no sindrómica
Craniosinostosis coronal aislada asociada a FGFR2
Craniosinostosis coronal aislada asociada a FGFR3
Crouzon, Síndrome de
Crouzon con Acantosis Nigricans, Síndrome de
Displasia Tanatofórica: Tipo 1 y Tipo 2
Distrofia Facioescápulohumeral
Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1) (Enfermedad de Steinert)
Distrofia Muscular de Duchenne/Becker
Ehlers-Danlos Tipo IV, Síndrome de
Hipocondroplasia
Jackson-Weiss, Síndrome de
Miopatía con multiminicores
Miotonía Congénita
Muenke, Síndrome de
Osteoporosis
Osteogénesis Imperfecta
Pfeiffer, Síndrome
Treacher Collins, Síndrome de

PATOLOGÍAS OFTALMOLÓGICAS

Amaurosis Congénita de Leber (LCA6)
Amaurosis Congénita de Leber 2 (LCA2)
Amaurosis Congénita de Leber 14 (LCA14)
Atrofia Óptica Dominante (ADOA)
Glaucoma Congénito Primario
Glaucoma juvenil de ángulo abierto (POAG)
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) (Atrofia óptica de Leber)
Retinitis Pigmentosa Autosómica Recesiva
Retinitis Pigmentosa Autosómica Dominante
Retinitis Pigmentosa ligada al X

PATOLOGÍAS HEMATOLÓGICAS

Adhesión Leucocitaria, Deficiencia de (LAD)
Anemia Falciforme
Factor XII, Déficit de
Factor V Leiden
Hemofilia A
Hemofilia B
Methemoglobinemia
Mielofibrosis Idiopática
Policitemia Vera
Protrombina (Factor II)
Trastornos Mieloproliferativos asociados a JAK2 (Policitemia Vera, Trombocitemia Esencial y Mielofibrosis Idiopática)
Trombocitemia Esencial
Talasemia Alfa
Talasemia Beta
Von Willebrand Tipo 1, Enfermedad de (VWD1)
Von Willebrand Tipo 2, Enfermedad de (VWD2)
Von Willebrand Tipo 3, Enfermedad de (VWD3)

PATOLOGÍAS NEUROLÓGICAS

Adrenoleucodistrofia (ligada al cromosoma X)
Alzheimer Aparición Tardía Tipo 2 (AD2)
Alzheimer Familiar Precoz Tipo 1 (AD1)
Alzheimer Familiar Precoz Tipo 3 (AD3)
Alzheimer Familiar Precoz Tipo 4 (AD4)
Angelman, Síndrome de
Ataxia espinocerebelosa dominante:
SCA1
SCA2
SCA3 (Machado-Joseph, Enfermedad de)
SCA5
SCA6
SCA7
SCA8 SCA17 Atrofia Muscular Espinal (SMA)
CADASIL (Arteriopatía Cerebral Dominante)
Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT1A)
Distonía de torsión temprana (DYT1) (Distonía Progresiva Hereditaria)
Epilepsia Mioclónica Severa Infantil (Dravet, Síndrome de) (SMEI)
Epilepsia Piridoxin-dependiente (AASA deshidrogenasa, Déficit de) Friedreich, Ataxia de Huntington, Enfermedad de Machado-Joseph, Enfermedad de (MJD) (SCA3) Paraplejia Espástica (Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher)
Parkinson Juvenil, Enfermedad de
Polineuropatía Hereditaria Sensible a la Presión (HNPP)
Prader Willi, Síndrome de
Rett, Síndrome de

Es prácticamente imposible relacionar todas las pruebas que podemos hacer en HGC Biomedical, tanto en Microbiología como en Marcadores Genéticos, el laboratorio está preparado para realizar prácticamente cualquier prueba que se base en amplificación y secuencia de ácidos nucleicos, incluyendo análisis de fragmentos y secuenciación masiva. Los servicios de microbiología, pueden incluir aunque no están reflejados en el documento por razones obvias, cualquiera prueba comercial que emplee PCR, es solo cuestión de organizarlo con los clientes y un poco de tiempo extra para estandarizar la primera corrida, por otra parte, las bondades del secuenciador masivo, unido a los servicios contratados a Life Technologies® nos permiten “fabricar” librerías a la carta, donde se pueden combinar un número variable de cualquier gen humano conocido para el análisis de sus mutaciones, esto hace que nuestro servicio pueda presentar una cartera de servicios dinámica, que se adapte en cuestión de días a las necesidades del cliente más exigente, lo que por su parte hace prácticamente imposible la creaciones una cartera de servicios “actualizada” ya que esta se ha convertido en algo fluido que se ajusta a los cambios más recientes del diagnostico.

Carlos J. Hidalgo Grass

Director Ejecutivo - Asesor Científico, HGC Biomedical Research Diagnostic